DOWN Sendromu'ndan kalbe, akciğerden böbreğe…

Olası bir sorun, sevinç ve heyecanın yerini bir anda üzüntü ve endişeye bırakabiliyor. Neyse ki böyle bir durumda imdada teknoloji ve tıptaki hızlı gelişmeler yetişiyor. Bebeğin anne karnında başına gelebilecek olası bir hastalığı yoğun tarama ve takip programlarıyla artık erken teşhis edilebiliyor ve bebeğin sağlığına kavuşması için hemen harekete geçiliyor. Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinatoloji Uzmanı Doç. Dr. Hülya Dede “Gebelikte anormallik görülme olasılığı yüzde 3-5 arasındadır. Gebelik sırasında bebeklerde olabilecek anormallikleri tespit edebilmek için yoğun bir tarama ve takip programı uygulanmaktadır. Yeni nesil, yüksek ekran çözünürlüğü olan ultrasonografi cihazları ve anne kanından bebeğin DNA'sının elde edilmesi yeni tarama yöntemlerindendir” diyor. Son yıllarda kullanılmaya başlanan, bebeğe ait DNA'nın anne kanında elde edilmesi yöntemini; gebeliğin 8. haftasından itibaren kullanmanın mümkün olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Hülya Dede “Anneden çok az miktarda alınan yaklaşık 20 cc kandan, yeterli bebek DNA'sı elde ediliyor ve Down Sendromu riski yüzde 99 doğrulukla tahmin edilebiliyor” diyor. Doç. Dr. Hülya Dede, son yıllarda anne karnında tespit edilebilen sorunları anlattı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.

•Böbrek hastalıkları

Böbrek anomalileri fetal anomali taramasında belirlenebiliyor. Küçük böbrekten böbrek yokluğuna ve yerinde olmayan böbreğe dek birçok böbrek anomalisi bulunuyor. Sıkça rastlanan böbrek anomalilerinin çoğu hayati bir tehlike taşımamasına karşın, ilerleyen yıllarda böbrek hastalıklarına neden olabiliyor. Günümüzde pek çok böbrek anomalisi tedavi edilebiliyor.

•Akciğer hastalığı

Anne karnındaki bebekte akciğerin pek çok doğumsal hastalıkları söz konusu olabiliyor. Örneğin akciğerde kistler, akciğerin tam oluşmaması, soluk ve yemek borusu arasında bağlantı olması gibi hastalıklar gelişebiliyor. Bu hastalıklar annede bulgu oluşturmuyorlar ancak dikkatli bir ultrasonografik inceleme ile tanı konulabiliyor. Tedavisi ise duruma göre doğumdan sonra yapılabiliyor.

•Kalp hastalıkları

Bebeğin kalp gelişiminde gebeliğin 20. Haftası önemli. Bu nedenle 19-22. hafta arası kalp için en ideal fetal anomali taraması zamanı. Kardiyak anomali için risk taşıyan genetik veya çevresel pek çok faktör bulunuyor. Anne adayının diyabet hastası olmasından gebelikte riskli ilaç kullanmasına; kızamıkçık, kabakulak gibi hastalıklar geçirmesine dek birçok neden buna yol açabiliyor. En sık rastlanan kalp anomalileri arasında; fallot tetrolojisi (mor bebek hastalığı), büyük damar transpozisyonu, büyük kalp delikleri, ana damarlarda terslik veya ağır darlıklara bağlı olarak kalbin bir tarafının gelişmemesi yer alıyor. Günümüzde birçok kardiyak anomali, gebelikte tespit edilebiliyor.

•Tavşan Dudak (Yarık Damak- Dudak)

Halk arasında ‘tavşan dudak' olarak bilinen yarık damak-dudak anomalileri 1000 bebekten 1'inde görülüyor. Nedeni kesin olarak bilinmiyor. Hamilelik sırasında annenin aldığı ilaçlar, röntgen ışınları, akraba evlilikleri, zararlı madde kullanımı ve gebelikte geçirilen bazı travmalar bu hastalığa yol açabiliyor. Doğumdan sonra, plastik cerrahlar tarafından yapılan iki ameliyatla düzeltilebilirken, dudak ameliyatı doğumdan sonra ilk aylarda, damak ameliyatı ise bebek yaşını doldurmadan yapılıyor.

•Cücelik ve çarpık ayak

Anne karnında bebeğin parmaklarında yapışıklık, parmak sayısının fazla ya da eksik olması, uzuvlarının fazla uzun ya da kısa olması gibi sorunlar tespit edilebiliyor ve bunlar küçük operasyonlarla, her gün gelişen protezlerle düzeltilebiliyor. Kalça çıkıklığı, çarpık ayak, boyun eğriliği, cücelik, ciddi uzuv ve omurga gelişim bozuklukları ise çok daha önemli iskelet anomalilerinden bazıları olarak karşımıza çıkıyor.

•İskelet anomalisi

Gebelik sırasında oluşan, bebeğin iskelet yapısındaki bozukluklar fetal anomali taraması sırasında belirgin bir şekilde tespit edilebiliyor ancak nedeni çoğu kez saptanamıyor. En büyük etkenlerden birinin annedeki vitamin eksikliğinden kaynaklandığı tahmin ediliyor. Annenin gebelikte sigara, alkol ve madde kullanımı bebekte iskelet anomalisine yol açabilirken, bazen de genetik olabiliyor. Böyle bir durumda hekimin aileyi bilgilendirmesi ve ona göre önlemler alınması gerekiyor.

•Kafa ve beyin anomalileri

Kafa ve beyin anomalileri en sık görülen ve ultrasonografik olarak erken tanı konulabilen anomaliler arasında yer alıyor. Kafatasının gelişmemesi, beyin dokusunun açıkta kalması, beyin dokusunun içindeki ayrıntılarda eksikler olması, sıvı dolu keseciklerin aşırı genişlemesi ve beyin dokusunun gelişmemesi en sık tespit edilen problemlerden bazıları olarak karşımıza çıkıyor. Bu anomalilerin önemli bir kısmı hayatla bağdaşmadığından bebek doğumdan kısa bir süre sonra kaybediliyor. Bu durumda hastalığın akıbetine ve ağırlığına göre, ailenin tercihleri yönünde ve meslek ilke ve etiği çerçevesinde bir yol seçiliyor.

•Karın ön duvarı anomalileri

Karın duvarındaki hastalıkların bazıları bebek doğduktan sonra ameliyatla tedavi edilebiliyor. Göbek deliğinden dışarı bağırsakların ve/veya diğer karın organlarının (hatta bazen kalbin bile) dışa fıtıklaşması veya karın duvarındaki eksiklik nedeniyle bağırsakların ve bazen karaciğerin dışa doğru sarkması en çok görülen karın anomalileri arasında geliyor.

•Nöral Tüp Defekti

Beyin ve omuriliği oluşturan boru şeklindeki yapının anne karnında kapanmaması nedeni ile oluşan sakatlık anlamına geliyor. Nöral Tüp Defekti olan bebeklerin çoğu yaşayamıyor; yaşayan bebekler ise felçli oluyor veya bağırsak ve mesane kontrolü gibi önemli işlevlerini yerine getiremiyor. En belirgin nedeni, annedeki folik asit denilen vitamin eksikliği olduğundan, annelerin hamilelik öncesinde ve sonrasında folik asit vitaminini kontrollü bir biçimde almaları önem taşıyor.

•Down Sendromu

Doç. Dr. Hülya Dede “Bir hastalık değil, genetik bir farklılık olan Down Sendromu erken dönemde tespit edilebilir. 11-14. hafta içinde ultrasonografi ile bebeğin burun kemiğinin ve ense kalınlığının tespiti ve ardından anne kanından bakılan birkaç parametre ile risk ihtimali belirlenebilmektedir. Ya da 4. ayda yapılan ultrason bulguları ve anne kanındaki bazı hormonal parametrelerin annenin yaşı, sigara içim durumu, bazı hastalık hikayeleri göz önüne alınarak yine Down Sendromu ihtimali belirlenebilmektedir. Bu ihtimale ultrasonografik bazı belirteçleri inceleyerek de katkıda bulunabilmekteyiz” diyor.

DOWN SENDROMU TESPİTİNDE YENİ YÖNTEM

Tetkikler sonrası bebekte Down Sendromu görülme ihtimali beklenenden yüksek çıktığında, bazı tanı testleri gündeme geliyor. Gebeliğin haftasına göre bir iğne yardımı ile bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan (Amniyosentez) veya bebeğin eşinden örnek alarak kromozom incelemeleri yapılıyor. Bu tetkikler Down Sendromu hakkında yüzde 99 sonuç veriyor. Ancak erken doğum, su gelmesi, kanama, bebeğin kaybedilmesi gibi çok düşük oranda görülen bazı problemlerin ortaya çıkma ihtimali anne adaylarını tedirgin ediyor. Yakın zamanda geliştirilen yeni bir teknoloji bu konuda yeni bir kapı açmış durumda. Doç. Dr. Hülya Dede “Anne kanında bebekten karışmış serbest dolaşan DNA parçacıklarını çoğaltıp, bu DNA parçacıklarından bebeğin genetik yapısını (Down Sendromu olup olmadığını) anlayabilmek mümkün olabilmektedir. Bu testler şimdilik yüzde 100 doğru sonuç veremedikleri için amniyosentezin yerini alamamaktadır fakat Down Sendromu varlığını ve yokluğunu yüzde 99 doğru tahmin edebilmektedirler” diyor.

Riskli gebelikte dikkat!

Anne adaylarının riskli gebelikleri varsa mutlaka perinatolog takibinde olması gerektiğini vurgulayan Doç. Dr. Hülya Dede, gebelik şekerinden yüksek tansiyona, tekrarlayan gebelik kaybından kalp hastalığına, astım ve alerjiden kan uyuşmazlığına birçok nedenin riskli gebeliğe neden olabileceğini söylüyor.

Haber Merkezi